近来，AJNR杂志刊登了如下一则授课眼疾例。
眼疾变男特质，15岁，截瘫。
结合上示意图，考虑如何诊断？
A. 播散改进型五边形骨髓
B. 家族特质眼球及中枢神经系统血管肉瘤眼疾
C. 眼球肉瘤眼疾2改进型
D. 骨盆集中于肉瘤
答案：C. 眼球肉瘤眼疾2改进型
示意图1.横贯位骨盆MRI
示意图2.失状位骨盆MRI
眼球肉瘤眼疾（neurofibromatosis，NF）是一种在神经通路上有土壤的哮喘，可分为两种类改进型——眼球肉瘤眼疾1改进型（NF1）和眼球肉瘤眼疾2改进型（NF2）。NF2是一种常染色体显特质遗传特质斑痣特质错构肉瘤眼疾，由22号染色体上基因突变引发。典改进型的放大镜表现为前部外侧神经鞘肉瘤、多发特质脑膜肉瘤和骨盆室管膜肉瘤。
该眼疾变；大骨盆MRI检查示，示意图1记号所示为神经鞘肉瘤，示意图2黄色记号所示为室管膜肉瘤，示意图2红色记号所示则为脊膜肉瘤。
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编辑： neuro210相关新闻
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