45，X/47，XYY 无法解释核型不论早产、小儿还是均近于报道，1961 年 Jacob 等人首次透过过报道。来自台北购屋总医院的 Lin 副教授等人也挖掘出了 1 例该无法解释早产，篇名发表在 J Ultrasound Med 时尚杂志 2015 年第 2 期上。
症状女，36 岁，G2P0，第 1 次产后时自然流产，症状夫妇均无不良家族史。此次产后 11w6d 时MRI检提示出早产顶臀长 46.9 mm，T 值 1.3 mm，同时挖掘出脊椎缺失（平面图 1A）、固山齿骨角>90°（平面图 1B），腹膜腹腔及三尖瓣脏器均看出长时间。唐氏综合征安全性录入系数为 1：21。产后 16 周时行骨髓穿刺，挖掘出核型为 45，X/47，XYY无法解释， 33 个骨髓细胞核的核型是 45，X，17 个骨髓细胞核的核型是 47，XYY。
平面图 1 产后 12 周 45，X/47，XYY 无法解释早产脊椎肿胀声像平面图：平面图 A 看出脊椎缺失（箭头）；平面图 B 为 NT 测量切面看出固山齿骨角过大
症状经广泛咨询后决定终止产后，引产后挖掘出 早产脊柱为长时间年长者外观上，鼻柱扁平，尸检看出核型为45，X/47，XYY无法解释。
写作者指出，Jacob 等人首次报道的 45，X/47，XYY 的无法解释为显型女婴，身材矮小，蹼胸，女阴肿胀。然而，45，X/47，XYY 无法解释特异性歧异值得注意，既可以展现 Turner 综合征的皮肤色素痣，也可以展现为长时间年长者，且大部分病例为产后诊断。
写作者的本例报道为伴有脊椎肿胀的显型年长者早产，其细胞核遗传学分析看出 45，X/47，XYY 核型，其晚期产后的MRI检查虽看出 NT 长时间，但挖掘出脊椎缺失与固山齿骨角过大，仍极高度怀疑突变异常。脊椎外观上是MRI筛查唐氏综合征的重要指标，但其他突变异常也可展现为脊椎肿胀。
由于 45，X/47，XYY 核型早产的MRI外观上并不值得注意，产前诊断困难。写作者认为，若MRI挖掘出脊柱外观上不值得注意，则可提示突变畸形，仅限于 45，X/47，XYY。脊椎肿胀及固山齿骨角过大也可能是 45，X/47，XYY 无法解释年长者早产的重要MRI展现。
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编辑： 极高瑞秋相关新闻
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